Εγκυμοσύνη 1ος-2ος μήνας

Εγκυμοσύνη 1ος-2ος μήνας

Εγκυμοσύνη 3ος-4ος μήνας

Εγκυμοσύνη 3ος-4ος μήνας

Εγκυμοσύνη 5ος-6ος μήνας

Εγκυμοσύνη 5ος-6ος μήνας

Εγκυμοσύνη 7ος-8ος μήνας

Εγκυμοσύνη 7ος-8ος μήνας

Εγκυμοσύνη 9ος μήνας

Εγκυμοσύνη 9ος μήνας

Εγκυμοσύνη μαιευτήριο και τοκετός

Εγκυμοσύνη μαιευτήριο και τοκετός

Θηλασμός

Θηλασμός

Στο σπίτι

Στο σπίτι

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ TEST NIPT

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Η εξέταση αυτή που λέγεται NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), γίνεται από το αίμα της εγκύου μετά την 12η εβδομάδα της κύησης και αφορά την μη-επεμβατική εκτίμηση κινδύνου (διαλογή – screening), στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου και στοχεύει, στον υπολογισμό της πιθανότητας ύπαρξης γενετικών διαταραχών, κοινούς ανευπλοειδισμούς και για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες, χρησιμοποιώντας ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα (πλάσμα) της εγκύου.
Η δοκιμή είναι μη επεμβατική, δηλαδή 100% ασφαλής για σας και το έμβρυό σας, απαιτώντας μόνο ένα δείγμα αίματος της μητέρας και μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 12η εβδομάδα κύησης. Ο υπολογιζόμενος χρόνος λήψης αποτελέσματος είναι 7 εργάσιμες ημέρες. Συστήνεται και σε πολύδυμες κυήσεις. H εξέταση αυτή είναι εναλλακτική της αμνιοπαρακέντησης, σε ποσοστό αξιοπιστίας 99,5%.
Στη μελέτη επικύρωσης που έγινε το 2011 αναφέρθηκε ότι ανιχνεύει το 99.5% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down (Τρισωμία 21). Αντίστροφα, σε ένα έμβρυο που δεν έχει σύνδρομο Down, η πιθανότητα το τεστ να δώσει ψευδώς παθολογικό αποτέλεσμα είναι μικρότερη από 1 στα 1000. Τα ποσοστά ανίχνευσης είναι επίσης εξαιρετικά υψηλά για την τρισωμία 18 (>99.9%), και την τρισωμία 13 (91.7%). Πλέον τα ποσοστά αυτά έχουν βελτιωθεί σε πολύ μεγάλο βαθμό.
Σήμερα, έχει υπολογιστεί ότι για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και για τις τρισωμίες 13 και 18 η ακρίβεια είναι περίπου 99,5%. Πρέπει να σημειωθεί ότι η ικανότητα του τεστ να προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου νωρίτερα από τον υπέρηχο, αγγίζει το 98%. Όσον αφορά τα φυλετικά χρωμοσώματα έχει υπολογιστεί ότι η ακρίβεια της εξέτασης είναι περίπου 95%.

Πότε ενδείκνυται το NIPT;

Το American College of Obstetricians and Gynecologists συνιστά σε όλες τις γυναίκες να υποβληθούν σε screening test για τις εμβρυικές γενετικές ανωμαλίες, ανεξαρτήτως της ηλικίας της μητέρας αλλά και της ηλικίας κύησης του εμβρύου. Δεν πρέπει να διαφεύγει της προσοχής μας ότι σήμερα το 70% των γεννήσεων παιδιών με Σύνδρομο Down γίνονται από μητέρες που το οικογενειακό τους ιστορικό και η ηλικία δεν τις κατατάσσει στις κυήσεις με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Επομένως, οι ενδείξεις του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σήμερα επικεντρώνονται σε όλες τις έγκυες συμπληρωματικά μετά το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια-PAPP-A),ως τεστ πρώτης διαλογής (screening) στον πληθυσμό, ενώ αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα αποκάλυψης κοινών ανευπλοειδιών και ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου, καθώς η ακρίβεια της εξέτασης είναι μεγαλύτερη από αυτή της αυχενικής διαφάνειας.

Τι πρέπει να γνωρίζω σχετικά με το NIPT;

Το NIPT είναι:
- Ασφαλές, με ελάχιστο ποσοστό αποτυχίας
- Μη επεμβατικό: Με λήψη φλεβικού αίματος από την έγκυο στο ιατρείο
- Ικανό να ανιχνεύει τις πιο συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες
- Άμεσο: Ο υπολογιζόμενος χρόνος λήψης αποτελέσματος είναι 7 εργάσιμες ημέρες


Η ανάλυση για το προγεννητικό τεστ ΝΙPT στο ιατρείο μας, γίνεται σε συνεργασία με την Invitae (https://www.invitae.com/en/) ,η οποία αποτελεί μια από τις κορυφαίες διαγνωστικές εταιρίες σε όλο τον κόσμο λόγω του υψηλού επιπέδου των παρεχόμενων υπηρεσιών και των πιστοποιήσεων που διαθέτει στην φροντίδα της υγείας σε παγκόσμιο επίπεδο.