NIPT: Πότε γίνεται και τι ελέγχει στην κύηση;

Οι πρώτες εβδομάδες της κύησης είναι περίοδος με πολλές αποφάσεις και συχνά έντονη αγωνία. Η ερώτηση «πότε γίνεται NIPT» προκύπτει συνήθως αμέσως μετά την επιβεβαίωση της εγκυμοσύνης, ιδιαίτερα όταν η έγκυος επιθυμεί έγκαιρη και αξιόπιστη ενημέρωση για τον κίνδυνο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Το NIPT, ή μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, είναι μια αιματολογική εξέταση της εγκύου. Αναλύει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα και προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα. Δεν απαιτεί λήψη αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών και, ως εκ τούτου, δεν συνδέεται με τον επεμβατικό κίνδυνο αυτών των εξετάσεων. Παρότι είναι εξαιρετικά ακριβές εργαλείο διαλογής, δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση.

Πότε γίνεται NIPT στην εγκυμοσύνη;

Το NIPT μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα κύησης και μετά. Η χρονολόγηση της κύησης πρέπει να επιβεβαιώνεται υπερηχογραφικά, ώστε να υπάρχει επαρκής ποσότητα ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της εγκύου. Όταν η εξέταση γίνεται νωρίτερα από το κατάλληλο χρονικό σημείο, αυξάνεται η πιθανότητα μη αξιολογήσιμου αποτελέσματος λόγω χαμηλού εμβρυϊκού κλάσματος.

Στην πράξη, πολλές γυναίκες επιλέγουν να κάνουν το NIPT μετά τον πρώτο υπερηχογραφικό έλεγχο βιωσιμότητας και χρονολόγησης, περίπου στις 10-11 εβδομάδες. Ωστόσο, ο σωστός προγραμματισμός δεν βασίζεται μόνο στην εβδομάδα. Εξαρτάται από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, την ηλικία της εγκύου, τα ευρήματα του πρώτου υπερήχου, τον τρόπο σύλληψης και τη συνολική στρατηγική προγεννητικού ελέγχου.

Σε κύηση που προέκυψε με εξωσωματική γονιμοποίηση, η ακριβής ηλικία κύησης συνήθως είναι γνωστή με ιδιαίτερη ακρίβεια. Παρ' όλα αυτά, η ένδειξη και η κατάλληλη μορφή του ελέγχου εξατομικεύονται, ιδίως σε περιπτώσεις δωρεάς ωαρίων, πολύδυμης κύησης ή προηγούμενου γενετικού ευρήματος.

Τι συμβαίνει πριν από την εξέταση;

Πριν από την αιμοληψία, προηγείται ιατρική αξιολόγηση και υπερηχογραφικός έλεγχος. Επιβεβαιώνεται ότι η κύηση εξελίσσεται φυσιολογικά, προσδιορίζεται ο αριθμός των εμβρύων και καταγράφονται στοιχεία που μπορεί να επηρεάσουν την αξιοπιστία ή την ερμηνεία του αποτελέσματος.

Η αιμοληψία είναι απλή και δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία ή νηστεία. Το δείγμα αποστέλλεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο και το αποτέλεσμα είναι συνήθως διαθέσιμο μέσα σε λίγες εργάσιμες ημέρες, ανάλογα με το πρωτόκολλο της εξέτασης.

Τι ελέγχει η εξέταση NIPT;

Αξιολογεί τον κίνδυνο για τις συχνότερες αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες: τρισωμία 21, γνωστή ως σύνδρομο Down, τρισωμία 18 και τρισωμία 13. Η απόδοσή του για την τρισωμία 21 είναι πολύ υψηλή, ιδίως όταν το αποτέλεσμα είναι χαμηλού κινδύνου.

Ανάλογα με το επιλεγμένο τεστ και τις κλινικές ενδείξεις, μπορεί επίσης να περιλαμβάνει έλεγχο χρωμοσωμάτων φύλου και προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου. Ορισμένες διευρυμένες εκδοχές εξετάζουν σπάνιες τρισωμίες ή μικροελλείψεις. Αυτές οι πληροφορίες δεν έχουν όλες την ίδια κλινική αξιοπιστία και χρησιμότητα με τον έλεγχο για τις τρεις συχνές τρισωμίες. Για τον λόγο αυτό, η επιλογή ενός διευρυμένου πάνελ χρειάζεται συζήτηση με τον μαιευτήρα και, όπου απαιτείται, με ειδικό γενετιστή.

Το NIPT δεν ανιχνεύει όλες τις γενετικές ή συγγενείς παθήσεις. Δεν υποκαθιστά τον υπερηχογραφικό έλεγχο της αυχενικής διαφάνειας στις 11-13 εβδομάδες και 6 ημέρες, ούτε το αναλυτικό υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου. Ανατομικές ανωμαλίες, καρδιοπάθειες, διαταραχές του νευρικού σωλήνα και πολλές μονογονιδιακές παθήσεις απαιτούν διαφορετική διερεύνηση.

NIPT, αυχενική διαφάνεια και β΄ επιπέδου: Γιατί χρειάζονται όλα;

Το NIPT παρέχει πληροφορία για τον κίνδυνο συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η αυχενική διαφάνεια, αντίθετα, αξιολογεί την ανατομία και σημαντικούς υπερηχογραφικούς δείκτες του εμβρύου στο τέλος του πρώτου τριμήνου. Δεν πρόκειται για ανταγωνιστικές εξετάσεις, αλλά για συμπληρωματικά εργαλεία.

Ένα φυσιολογικό NIPT δεν αποκλείει ένα σοβαρό υπερηχογραφικό εύρημα. Αν στον υπέρηχο παρατηρηθεί αυξημένη αυχενική διαφάνεια, ανατομική ανωμαλία ή άλλος δείκτης, μπορεί να χρειαστεί διαγνωστικός γενετικός έλεγχος, ακόμη και όταν το NIPT είναι χαμηλού κινδύνου. Αντίστοιχα, το υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου παραμένει απαραίτητο για τη λεπτομερή εκτίμηση της εμβρυϊκής ανατομίας.

Η σύγχρονη προγεννητική φροντίδα δεν βασίζεται σε ένα μόνο αποτέλεσμα. Συνθέτει το ιστορικό της γυναίκας, τη μαιευτική εκτίμηση, τους υπερήχους και, όταν ενδείκνυται, τον γενετικό έλεγχο.

Πότε προτείνεται ιδιαίτερα;

Το NIPT μπορεί να προσφερθεί σε κάθε έγκυο μετά από κατάλληλη ενημέρωση, ανεξάρτητα από την ηλικία της. Συχνά συζητείται με ιδιαίτερη έμφαση σε γυναίκες άνω των 35 ετών, σε περιπτώσεις προηγούμενης κύησης ή παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία και όταν ο συνδυαστικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου δείξει ενδιάμεσο ή αυξημένο κίνδυνο.

Είναι επίσης χρήσιμο όταν ένα ζευγάρι επιθυμεί υψηλής ακρίβειας μη επεμβατικό έλεγχο νωρίς στην κύηση. Η απόφαση, όμως, δεν πρέπει να λαμβάνεται με μοναδικό κριτήριο την ηλικία. Μια νεότερη έγκυος μπορεί να επιλέξει NIPT, ενώ μια εγκυμοσύνη με σαφή παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα μπορεί να χρειάζεται απευθείας διαγνωστική μέθοδο αντί για εξέταση διαλογής.

Τι σημαίνει αποτέλεσμα χαμηλού ή υψηλού κινδύνου;

Αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου είναι ιδιαίτερα καθησυχαστικό για τις ανωμαλίες που ελέγχθηκαν, αλλά δεν σημαίνει ότι αποκλείεται κάθε πιθανό γενετικό ή ανατομικό πρόβλημα. Η παρακολούθηση της κύησης συνεχίζεται κανονικά με τους προβλεπόμενους υπερήχους και εξετάσεις.

Αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου δεν ισοδυναμεί με οριστική διάγνωση. Η πιθανότητα να επιβεβαιωθεί εξαρτάται από το χρωμόσωμα που αφορά, την ηλικία της εγκύου, τον υπερηχογραφικό έλεγχο και άλλα κλινικά δεδομένα. Σε αυτή την περίπτωση απαιτείται γενετική συμβουλευτική και επιβεβαίωση με επεμβατική διαγνωστική εξέταση, όπως λήψη χοριακών λαχνών συνήθως από τη 11η έως τη 14η εβδομάδα ή αμνιοπαρακέντηση μετά τη 15η εβδομάδα.

Υπάρχει επίσης η πιθανότητα μη αξιολογήσιμου αποτελέσματος. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν το εμβρυϊκό κλάσμα είναι χαμηλό, συχνότερα σε πολύ πρώιμη κύηση ή σε αυξημένο μητρικό βάρος, αλλά και για τεχνικούς ή βιολογικούς λόγους. Μερικές φορές επαναλαμβάνεται η αιμοληψία. Σε άλλες περιπτώσεις, ο ιατρός μπορεί να προτείνει διαφορετική διαγνωστική προσέγγιση.

Ιδιαίτερες περιπτώσεις που απαιτούν εξατομίκευση

Στις δίδυμες κυήσεις, το NIPT μπορεί να εφαρμοστεί, αλλά οι δυνατότητες και οι περιορισμοί διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της κύησης και το εργαστήριο. Η παρουσία εξαφανισμένου διδύμου μπορεί να επηρεάσει το αποτέλεσμα, καθώς DNA από το έμβρυο που δεν εξελίσσεται ενδέχεται να παραμένει στο μητρικό αίμα για κάποιο διάστημα.

Αντίστοιχα, προηγούμενη μεταμόσχευση, ορισμένες σπάνιες μητρικές χρωμοσωμικές παραλλαγές ή ιστορικό κακοήθειας απαιτούν προσεκτική εκτίμηση πριν από την επιλογή του τεστ. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η κλινική πληροφορία είναι καθοριστική ώστε να αποφευχθεί μια ερμηνεία που δεν θα απαντά ουσιαστικά στο ερώτημα της εγκύου.

Η κατάλληλη στιγμή για το NIPT είναι από τη 10η εβδομάδα, αλλά η ουσιαστική αξία του βρίσκεται στη σωστή ένταξή του σε ένα πλήρες, εξατομικευμένο πρόγραμμα προγεννητικού ελέγχου. Μια τεκμηριωμένη συζήτηση με τον εξειδικευμένο μαιευτήρα βοηθά κάθε γυναίκα να επιλέξει την εξέταση που προσφέρει πραγματική ασφάλεια, σαφήνεια και ψύχραιμη καθοδήγηση για τα επόμενα βήματα της κύησης.